Sjukdomen osteopetros kan spåras till medeltiden

Ny forskning ledd från Uppsala universitet visar att den särskilda form av osteopetros som finns i Västerbotten beror på en genförändring som kan spåras tillbaka medeltiden. Förutom frakturer, ökad infektionsbenägenhet, syn- och hörselproblem leder mutationen även till tandutvecklingsstörningar och framför allt försenat tandframbrott.

Patienterna har gemensamt ursprung

Ett forskarlag under ledning av Eva-Lena Stattin, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet och överläkare på Uppsala akademiska sjukhus, Ulf Lerner, senior professor vid Centrum för Ben- och Artritforskning vid Göteborgs Universitet och Petra Henning, forskare vid Sahlgrenska Akademin, har nu visat att patienterna i Västerbotten har ett gemensamt ursprung, att sjukdomen beror på en mutation i genen som kodar för proteinet sorting nexin 10 (SNX10) och att mutationen uppkom redan för 950 år sedan. De nya rönen presenteras i tidskriften Scientific Reports.

I ett friskt skelett finns en balans mellan nybildning och nedbrytning av benmassa, som gör att mängden benmassa är konstant. Benet byggs upp av en celltyp som kallas osteoblaster, medan osteoklaster från benmärgen sköter nedbrytningen.

Marmorbensjukan

Vid osteopetros eller marmorbensjukan, som den kallades förr, saknas förmågan att bryta ned skelett. Eftersom benbildningen är normal ökar benmassan succesivt så att utrymmet för benmärgen förträngs och blodbildningen störs. Det leder till blodbrist och ökad infektionsbenägenhet. Trots den kraftiga benmassan blir skelettet skört och frakturbenäget. De kanaler i skallbenet i vilka hörsel- och synnerver löper genom sätts igen av benet och patienterna blir ofta blinda och får hörselnedsättning.

Ovanlig ärftlig sjukdom

Osteopetros är en mycket ovanlig ärftlig sjukdom. Det är känt att den förekommer i Västerbotten och har därför fått namnet Västerbottensformen av osteopetros. I nuläget finns det fem kända patienter i livet som har sjukdomen, varav en har fått en benmärgstransplantation och blivit frisk.

Västerbottenformen är en intermediär form av autosomal recessivt nedärvd osteopetros (IOP). Studien har visat att sjukdomen har en tidig debut med symptom redan vid födelsen. Trots att SNX10-genen uttrycks inte bara i osteoklaster utan även i andra celler har en omfattande klinisk kartläggning visat att den mutation som Västerbottenpatienterna har, endast drabbar skelettet.

Med hjälp av celler isolerade från patienternas blod och omfattande cell- och molekylärbiologiska tekniker tillsammans med konfokal mikroskopi och elektronmikroskopi har forskargruppen visat att mutationen inte påverkar bildning av osteoklaster men att dessa celler helt har förlorat förmågan att bryta ned skelett. Detta beror på att en specialiserad struktur som kallas ruffled border, som är nödvändig för att cellerna skall kunna lösa upp mineralet och bryta ned proteinerna i skelett, är defekt. Vidare studier får klarlägga hur SNX10 påverkar bildning av ruffled border.

Botas med benmärgstransplantationer

Eftersom osteoklaster kommer från benmärgsceller kan denna form av osteopetros numera botas med hjälp av benmärgstransplantationer.

Läs mer:

Eva-Lena Stattin et al, (2017), SNX10 gene mutation leading to osteopetrosis with dysfunctional osteoclasts, Nature, Scientific Reports, DOI:10.1038/s41598-017-02533-2, http://rdcu.be/thRC

Källa: Uppsala universitet

Om Dental24

Dental24 – Ledande nyhets- och kunskapsportal inom svensk tandvård enligt professionen.*

Dental24 läses av flera tusen dentalt intresserade varje vecka.

Dental24 erbjuder yrkesverksamma inom dentalbranschen en samlad plats för nyheter, kunskap, aktuella händelser, erfarenhetsutbyte, utbildningar, artiklar, dokumentation och produktinformation.

Dental24 produceras i samverkan med tandläkare, tandhygienister, tandsköterskor, tandtekniker, institutioner, kursgivare, föreningar, organisationer, leverantörer och andra medier.

Kontakt

Per Capita AB
info@dental24.se
Org. nr: 556763-9785

Ansvarig utgivare

Per Ahlberg

Vill du synas på Dental24?

Mer om att annonsera

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Gör som 8 500 andra, prenumera på vårt nyhetsbrev

Utvecklad av mkmedia
×

Nyhetsbrev

Gör som 8 500 andra, prenumera på vårt nyhetsbrev